Diversité extraordinaire des chromosomes sexuels d’animaux –

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  • Les chromosomes sexuels sont présumés provenir d’une paire de chromosomes ancestraux identiques en acquérant un gène déterminant masculin ou féminin sur un chromosome. Pour empêcher le gène déterminant le sexe d’apparaître chez le sexe opposé, la recombinaison est supprimée sur les chromosomes sexuels. Cela conduit à la dégénérescence du chromosome Y (ou du chromosome W dans le cas des oiseaux) et à la différence morphologique des chromosomes sexuels entre les sexes. Par exemple, le chromosome Y humain ne porte que moins de 50 gènes, tandis que le chromosome X humain conserve encore plus de 1500 gènes de l’ancêtre autosomique. Ce processus s’est produit indépendamment chez les oiseaux, dans les monotrèmes (l’ornithorynque australien et les échidnés) et chez les autres mammifères (therians, par exemple, le kangourou, la souris et l’homme, etc.).

    Platypus a dix chromosomes sexuels

    Avec son venin, son bec de canard, son œuf et son lait, l’ornithorynque présente une extraordinaire combinaison de reptiles, d’oiseaux et de mammifères. Des travaux antérieurs ont montré que les ornithorynques, bien que sans aucun doute une espèce de mammifère, ont des chromosomes sexuels qui ne partagent pas la même origine que ceux de l’homme. Il s’avère que l’ornithorynque mâle a cinq paires de chromosomes XY (appelés X1Y1, X2Y2, etc.), et aucun d’entre eux n’est homologue au XY de l’homme ou de la souris. Ces dix chromosomes sexuels s’apparient les uns aux autres de manière tête-bêche et forment une chaîne pendant la méiose lorsque les spermatozoïdes se développent. La constitution génétique et le processus d’évolution d’un système de chromosomes sexuels aussi complexe et unique sont restés incertains, car le génome de l’ornithorynque précédemment publié provient d’une femme et seulement un quart des séquences a été cartographié sur les chromosomes.

    Techniques de séquençage de pointe

    Une équipe internationale de chercheurs a adopté une nouvelle technique de séquençage (appelée PacBio, ou séquençage de troisième génération) capable de «lire» les informations génomiques sur une longueur plus de 300 fois plus longue que la technique de dernière génération et la nouvelle technique de capture de la conformation de la chromatine qui peut connecter et cartographier les séquences génomiques au niveau du chromosome.

    «Grâce à d’autres expériences cytogénétiques laborieuses, nous avons amélioré la qualité du génome et cartographié plus de 98% des séquences en 21 autosomes et chromosomes 5X et 5Y de l’ornithorynque», explique Guojie Zhang de BGI-Shenzhen et de l’Université de Copenhague. «Les nouveaux génomes sont une ressource publique extrêmement précieuse pour la recherche sur la biologie et l’évolution des mammifères, avec des applications dans la conservation de la faune et même la santé humaine», déclare Frank Grützner de l’Université d’Adélaïde en Australie.

    D’une bague à une chaîne

    «Ce qui nous a surpris, c’est que, à partir des nouvelles séquences de chromosomes sexuels, nous avons trouvé le dernier chromosome Y, Y5 ne partage pas beaucoup de séquences avec son chromosome d’appariement X5, mais avec le premier chromosome X de la chaîne, X1», explique Qi Zhou. “Cela a suggéré que les 10 chromosomes sexuels de l’ornithorynque étaient en forme d’anneau. Peut-être que l’acquisition d’un gène déterminant le mâle et la suppression de la recombinaison ont brisé l’anneau chromosomique ancestral en une chaîne.” Cette partie du travail sur les chromosomes sexuels offre une perspective entièrement nouvelle sur l’évolution de cet extraordinaire système de chromosomes sexuels, ainsi que d’autres nouvelles découvertes de gènes de l’ornithorynque liées à la production de lait, à la perte de dents, etc., ont été publiées dans La nature comme article de recherche.

    Différents systèmes sexuels des oiseaux et des mammifères

    Avec de nouvelles techniques similaires utilisées pour le génome de l’ornithorynque, le groupe Zhou a simultanément décodé les séquences de chromosomes sexuels de l’émeu et du canard de Pékin, qui représentent les différentes phases de l’évolution des chromosomes sexuels. La plupart des chromosomes sexuels des espèces de mammifères et d’oiseaux ont évolué vers leur stade terminal d’évolution comme celui de l’homme ou du poulet. Une différence clé entre les mammifères et les oiseaux est qu’au lieu du système sexuel XY, les oiseaux ont des chromosomes sexuels dits ZW. Autrement dit, les oiseaux mâles ont une paire de chromosomes ZZ, les oiseaux femelles ont des chromosomes sexuels Z et W.

    Chromosomes sexuels à évolution lente de l’émeu et du canard

    Les chromosomes Y ou W ont généralement perdu la plupart des gènes fonctionnels et sont devenus un «désert de gènes» plein de séquences répétitives. L’émeu est une exception: ses chromosomes sexuels ressemblent largement à une paire d’autosomes, avec plus des deux tiers des séquences et des gènes actifs encore partagés entre les chromosomes Z et W. “Cela peut être lié au taux d’évolution plus lent de l’émeu par rapport à d’autres oiseaux ”, explique Jing Liu, étudiant en doctorat dans le groupe Zhou.” En comparant les génomes de l’émeu et de 11 autres espèces d’oiseaux, nous avons trouvé que les oiseaux de grande taille comme l’émeu et l’autruche ont tendance à avoir beaucoup moins de réarrangements chromosomiques que les autres oiseaux. “

    Une autre raison possible est que ces grands oiseaux incapables de voler peuvent subir une sélection sexuelle beaucoup plus faible, un facteur potentiel de l’évolution des chromosomes sexuels, par rapport aux autres oiseaux, étant donné que les émeus mâles et femelles sont largement monomorphes. Cela fournit un excellent système pour comprendre comment les chromosomes sexuels évoluent dans leur phase précoce – et dans le cas du canard de Pékin, dans la phase intermédiaire. Un autre projet du groupe Zhou a généré la séquence génomique de haute qualité du canard de Pékin, une espèce de volaille très populaire. L’émeu, le canard et le poulet marquent ensemble les différentes phases temporelles de l’évolution des chromosomes sexuels.

    Dans ce travail, les chercheurs ont découvert que les chromosomes W de l’émeu et du canard ont conservé beaucoup plus de gènes fonctionnels sur leurs chromosomes W par rapport au poulet. Une telle variation importante dans le tempo de l’évolution des chromosomes sexuels n’est pas observée chez les mammifères et reflète les différents modes d’évolution des systèmes sexuels XY et ZW. Ces nouvelles séquences de chromosomes sexuels de l’émeu et du canard fourniront également des ressources importantes pour les études avicoles.

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