Comment un petit ver mutant aide à trouver un remède contre une forme rare de cancer

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  • Crédit: Anil Mehta / Université de Dundee

    Quand la famille Williamson de Dundee perdu leur mère Sue à cause d’un cancer rare nommé phéochromocytome en 2003, ils ne se sont pas rendu compte qu’une nouvelle dévastation allait suivre.

    Sur ses quatre enfants, les jumeaux Jennie et James ont découvert qu’ils avaient également le gène défectueux qui a coupé court à la vie de leur mère. Les deux jumeaux sont atteints de tumeurs inopérables enroulées autour des vaisseaux sanguins vitaux et des nerfs dans leur cou. Le père Jo a décidé d’apparaître dans une vidéo d’engagement de recherche sur le cancer (ci-dessous) à la mémoire de sa femme et de sensibiliser le public au travail important que les chercheurs sur le cancer font pour des personnes comme ses enfants.

    Nous travaillons en étroite collaboration avec la famille pour mieux comprendre la mutation génique qui cause ce cancer. Avec un consortium de chercheurs d’universités hongroises et indiennes, nous avons, pour la première fois, pu recréer le défaut de Williamson dans un minuscule ver de seulement un millimètre de long. Ces progrès sont essentiels pour mieux comprendre la mutation, et ils permettent de pointer vers des traitements possibles du cancer.

    Le cancer s’appelle un phaeo. Il envoie des hormones excessives semblables à l’adrénaline dans la circulation. Phaeo est difficile à diagnostiquer car il imite des conditions telles que l’hypertension artérielle et peut tuer des patients sous anesthésie de routine.

    Lorsque des symptômes apparaissent chez les jeunes, la phaéo peut être détectée par imagerie (comme l’échographie et les scanners IRM / CAT) avec un risque élevé de gènes phaeo dans leur ADN. C’est le cas dans la famille Williamson, où maman Sue était le cas index, mais est décédée d’un phaeo malin, malgré l’ablation d’une tumeur dans la vingtaine.

    Et même si deux de ses enfants portent ce gène défectueux, le premier minimum d’espoir se profile maintenant à l’horizon dans la phase familiale après que la famille a décidé de trouver une approche alternative à leur mutation ADN. Le nouvel espoir fusionne la science, le hasard et un minuscule ver qui existe depuis des centaines de millions d’années.

    Le ver Williamson

    Le gène défectueux de la famille Williamson a modifié la structure d’une protéine appelée SDHB. SDHB a une fonction très inhabituelle qui nécessite une explication introductive de la science-fiction. dans le Retour vers le futur films, la voiture de sport DeLorean de Doc Brown, qui voyage dans le temps, est alimentée par un «condensateur de flux» alimenté à l’eau qui peut générer une puissance considérable. Imaginez maintenant que la vie humaine elle-même dépend de l’équivalent biologique d’un tel appareil qui alimente notre système interne de production d’électricité. En biologie, le SDHB est comme un condensateur de flux qui sépare le sucre que nous mangeons en hydrogène et électricité.

    Une affiche du film original Retour vers le futur montrant la star Michael J Fox.